Farmacogenómica: hacia la medicina personalizada del futuro

Pensemos en el futuro. Imagínate que estás visitando a tu médico, que analiza tus biomarcadores genéticos para recetarte el medicamento más adecuado, con la dosis justa, en el momento exacto.

Esto podría suceder antes de lo que esperas y conseguiría resolver algunos de los principales problemas a los que se enfrenta la industria de la salud actualmente.

Por ejemplo, las reacciones adversas a los medicamentos provocan un aumento considerable de las tasas de morbilidad y mortalidad. Se estima que el 5% de todos los ingresos hospitalarios y 197.000 muertes anuales en toda Europa se producen por esta causa, lo que implica además un coste total de unos 79.000 millones de euros para los sistemas sanitarios.

Pero, ¿cuál es la razón de la ineficacia de ciertos medicamentos? Para decidir la dosis adecuada, generalmente se realizan pruebas a muchas personas y se analiza la respuesta media para la mayoría de los casos. Este tipo de medicina se basa en la ley de los promedios, por lo que la prescripción no tiene en cuenta la variación genética entre individuos.

De esta manera, esta situación se convierte en una prioridad absoluta no solo para la industria de la salud o las start-ups innovadoras, sino también para instituciones oficiales como la Comisión Europea, que buscan conseguir prescripciones de tratamientos personalizados.

En este contexto surge la farmacogenómica: la ciencia que reconoce que dos pacientes no son iguales. ¿Cuáles son las principales características de este campo y por qué es crucial en términos de innovación?

La farmacogenómica como herramienta imprescindible

Según la Agencia Europea de Medicamentos, la farmacogenómica estudia “variaciones en la secuencia del ADN en relación con la respuesta al fármaco”. Es decir, analiza la relación entre los polimorfismos genéticos del paciente, los fármacos prescritos y las interacciones entre el conjunto de la medicación. De esta manera, se busca mejorar el proceso de toma de decisiones médicas y la prescripción en beneficio tanto del paciente como del sistema nacional de salud.

Según la constitución genética de un individuo, la farmacogenómica permite diferenciar a los respondedores de los no-respondedores a los medicamentos. Los “respondedores” metabolizan el fármaco con demasiada lentitud, por lo que pueden sufrir toxicidad y necesitar una dosis más baja del mismo. En comparación, los “no-respondedores” pueden asimilar la medicación muy rápidamente, sin causar ningún efecto adverso y requiriendo una dosis más alta.

La farmacogenómica también puede considerar las interacciones fármaco-fármaco, por lo que tendría un impacto tremendamente beneficioso en los pacientes de edad avanzada que suelen estar polimedicados. Por lo tanto, gracias a la capacidad de los médicos para tomar decisiones al contar con más información, la farmacogenómica permite a los pacientes obtener terapias mejor dirigidas, aumentando la probabilidad de obtener los resultados deseados y reduciendo la posibilidad de reacciones adversas.

En un momento en el que el incremento de los costes sanitarios es un problema, la farmacogenómica puede personalizar los tratamientos, lo que se traduciría en una mejor calidad de vida y una reducción del gasto. En este contexto, esta ciencia disminuiría y prevendría los ingresos hospitalarios por efectos adversos de los medicamentos de acuerdo con el riesgo genético del paciente a una enfermedad específica.

El papel europeo en el progreso de la medicina personalizada

Tradicionalmente, las limitaciones para la implementación de medicamentos dirigidos provienen del coste de secuenciación y el volumen de datos generados. Sin embargo, los avances tecnológicos están haciendo que el precio ya no sea un problema, razón por la cual esta disciplina ya ha comenzado a desarrollarse.

En los últimos años, varios países han implementado estrategias y planes de medicina personalizada o genómica a nivel nacional. El Personalised Medicine Action Plan (Alemania), Genomic Medicine 2025 (Francia), la Estrategia Española de Medicina Personalizada (España) y la Estrategia Genómica de Finlandia (Finlandia) son solo algunos ejemplos.

A nivel europeo, también podemos encontrar algunas acciones para contribuir al impulso de la medicina personalizada. Algunas de las más relevantes se incluyen a continuación.

Horizonte 2020

Aunque ya ha finalizado, el último programa de investigación e innovación de la Unión Europea, Horizonte 2020 (2014-2020), ha contribuido a apoyar la medicina personalizada mediante la financiación de los proyectos más vanguardistas en ese campo. De hecho, el grupo asesor sobre el desafío social de salud, cambio demográfico y bienestar de Horizonte 2020 ha destacado esta ciencia como un aspecto clave que debía abordarse durante el Work Programme.

Una de las iniciativas más ambiciosas recibió una subvención de 15 millones de euros a través del Programa H2020 RIA (Research and Innovation Action). El Consorcio de Farmacogenómica Ubiquitous (U-PGx) es el primer proyecto internacional a gran escala creado para implementar pruebas para una amplia gama de medicamentos y evaluar el impacto de esta nueva ciencia en la salud. Los resultados del estudio proporcionarán a las autoridades reguladoras evidencias tanto sobre el paciente como sobre el impacto económico de la farmacogenómica para permitir dar forma a su política de implementación.

Otra acción relevante es ICPedMed, una plataforma apoyada por más de treinta miembros europeos e internacionales para intercambiar información sobre financiación, implementación e investigación de la medicina personalizada.

Esta iniciativa, en la que la Comisión Europea actúa como observadora, apoya esta actividad científica para acordar futuras acciones de investigación a nivel internacional. Así, el ICPedMed trabaja para transformar a Europa en un líder mundial en esta área y, en última instancia, acercar este campo a la vida de los ciudadanos.

El ICPerMed ha desarrollado un documento de objetivos sobre cómo los métodos de esta materia promoverán la medicina de next-generation en 2030, recogiendo cuatro pilares que representan cuestiones transversales que son cruciales para la implementación exitosa de la medicina personalizada:

• Datos y tecnología: Es necesario aplicar soluciones TIC innovadoras y flexibles, así como realizar inversiones significativas en métodos de inteligencia artificial para integrar e interpretar datos multinivel de diversas fuentes. 
• Sinergias intersectoriales: Una estrecha alineación entre los proveedores de atención médica y la investigación facilitará un rápido impacto de los resultados de la investigación en la implementación clínica. 
• Reformas de los sistemas de salud: Estos sistemas deben cambiar el enfoque del tratamiento a la prevención, realizar inversiones significativas en infraestructura de datos centralizada y plataformas digitales, controlar el RGPD con respecto a la información genética privada y crear nuevos puestos de trabajo para profesiones relacionadas con los datos como, “Técnicos de información/datos”.
• Educación y alfabetización: Los médicos, enfermeras y farmacéuticos deberán adquirir las habilidades necesarias para comprender la información de los biomarcadores y mejorar su conocimiento digital. Los profesionales de atención médica y los responsables políticos tendrán amplia evidencia de los beneficios de la medicina personalizada para establecer marcos que regulen su puesta en marcha, por ejemplo, con un etiquetado de medicamentos con información farmacogenética.

Horizonte Europa

Esta preocupación por la mejora continua del sistema sanitario llega a Horizonte Europa (2021-2027). Aunque la Comisión Europea siga trabajando en el desarrollo de este nuevo programa, se han dado a conocer algunas de sus características, como sus misiones y pilares.

Como hemos mencionado en artículos anteriores, el primer objetivo es lograr la excelencia científica. Con esta meta, Horizonte Europa mejorará la ciencia de la Unión y consolidará el Espacio Europeo de Investigación para hacer que nuestro sistema de I+D sea más competitivo a nivel mundial. Este pilar también está relacionado con una de las principales misiones de Horizonte Europa: la mitigación del cáncer a través de mejores diagnósticos y tratamientos.

Según el Plan Europeo de Lucha contra el Cáncer, la medicina personalizada es uno de los últimos avances en salud que ha cambiado la condición de los pacientes. Por lo tanto, los proyectos e iniciativas médicos presentados a Horizonte Europa pueden tener más posibilidades de financiación si realizan investigaciones en este ámbito, que se presenta como algo crucial para la Comisión.

Por otro lado, debido a la pandemia actual, Horizonte Europa prestaría especial atención al desarrollo de una medicina farmacogenómica para comprender mejor la respuesta individual a los virus como el COVID-19.

Además, este programa ayudaría a los pacientes que sufren de respuestas inmunitarias protectoras o dañinas mediante el estudio de biomarcadores, el desarrollo de intervenciones terapéuticas y vacunas personalizadas, y la mejora de la prevención y los riesgos de enfermedades.

¿Cuáles son los próximos pasos para la farmacogenómica?

La farmacogenómica es una de las herramientas fundamentales con la que contará la medicina del futuro para mejorar su capacidad predictiva y preventiva. Esta ciencia se basará en utilizar el perfil genético de un individuo para tomar la mejor opción terapéutica, determinando si un paciente se beneficiará de un tratamiento en particular o sufrirá efectos secundarios graves.

Aunque algunas organizaciones e instituciones como la Comisión Europea están intentando implementar este tipo de investigación sanitaria, todavía nos encontramos en una fase inicial. La traducción de los resultados en una mejora para los pacientes aún es algo limitada.

No debemos olvidar el último objetivo de la farmacogenómica: salvar y mejorar la vida de las personas. Las ventajas son numerosas, y la I+D tiene un papel clave para resolver todas las preguntas y dudas y conseguir convertir la medicina y la asistencia sanitaria personalizadas en realidad. Por tanto, es posible que iniciativas que contribuyan a mejorar esta situación puedan tener más oportunidades y posibilidades de financiación.

Y ahora, ¿te imaginas esa visita al médico de nuevo? Trabajemos juntos para que suceda.

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